2009真题汇编-伴性遗传、人类遗传病

下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与有关，所以一般不表现典型的分离比例。　　
（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、、以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和$Y$染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有之分，还有位于上之分。　　
（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中少和少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到，并进行合并分析。

材料：饲料原料中的磷元素有相当一部分存在于植酸中，猪、禽等动物由于缺乏有关酶，无法有效利用植酸，造成磷源浪费，而且植酸随粪便排除后易造成环境有机磷污染。植酸酶能催化植酸水解成肌醇和磷酸，因此成为目前重要的饲料添加剂之一。
（1）商品化植酸酶主要来自微生物。在产酶菌株筛选过程中，常在基本培养基中添加不溶于水的植酸钙制成固体平板，植酸钙被植酸酶分解后可在平板上产生，可根据其大小选择目的菌株，所得菌株需要进一步测定植酸酶活性。活性测定可以植酸钠作为底物，活性可用一定条件下单位时间表示。
（2）利用上述所得菌株制备植酸酶的流程如下图：

Ⅰ中的主要成分为；Ⅱ中包含多种酸酶等多种蛋白质。请写出一种纯化得到植酸酶的方法及其依据。
（3）为建设基因工程菌，可用$PCR$等技术从上述菌株中克隆植酸酶基因。$PCR$反应包含多次循环，每次循环包括三步：。反应过程中打开模板$DNA$双链的方法是。
（4）除植酸酶外，微生物还应用在的生产中。

下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）

已知人的红绿色盲属$X$染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（$D对d$完全显性）。下图中Ⅱ₂ 为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ₅为听觉正常的色盲患者。Ⅱ₄(不携带$d$基因)和Ⅱ₃婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲。既耳聋有色盲的可能性分别是（）

人类染色体上$\beta$-珠蛋白基因（$A$⁺）既有显性突变（$A$）又有隐性突变（$a$），突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能（）

回答下列有关遗传的问题。

（1）图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病，仅由父亲传给儿子，不传给女儿，该致病基因位于图中的部分。
（2）图2是某家庭系谱图。
1）甲病属于遗传病。
2）从理论上讲，Ⅱ－2和Ⅱ－3的女儿都患乙病，儿子患乙病的几率是1/2。由此可见，乙病属于遗传病。
3）若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的几率是。
4）设该家系所在地区的人群中，每50个正常人当中有1个甲病基因携带者，Ⅱ－4与该地区一个表现型正常的女子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的几率是。
（3）研究表明，人的$ABO$血型不仅由位于第9号染色体上的$I^A．I^B．i$基因决定，还与位于第19号染色体上的$H、h$基因有关。在人体内，前体物质在$H$基因的作用下形成$H$物质，而$hh$的人不能把前体物质转变成$H$物质。$H$物质在$I^A$基因的作用下，形成凝集原$A$；$H$物质在$I^B$基因的作用下形成凝集原$B$；而$B$的人不能转变H物质。其原理如图3所示。

1）根据上述原理，具有凝集原B的人应该具有基因和基因。
2）某家系的系谱图如图4所示。Ⅱ－2的基因型为$hh{I}^{B}i$，那么Ⅲ－2的基因型是。
3）一对基因型为$Hh{I}^{A}i和Hh{I}^{B}i$的夫妇，生血型表现为$O$型血孩子的几率是。

多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是（）

①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病

图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是

在自然人群中，有一种单基因（用$A、a$表示）遗传病的致病基因频率为1／10 000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。

（1）该遗传病不可能的遗传方式是。
（2）该种遗传病最可能是遗传病。如果这种推理成立，推测Ⅳ一5的女儿的基因型及其概率（用分数表示）。
（3）若Ⅳ一3表现正常，那么该遗传病最可能是，则Ⅳ-5的女儿的基因型为。

右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于（）

小鼠基因敲除技术获得2007年诺贝尔奖，该技术采用基因工程、细胞工程、杂交等手段使小鼠体内的某一基因失去功能，以研究基因在生物个体发育和病理过程中的作用。例如现有基因型为$BB$的小鼠，要敲除基因$B$，可先用体外合成的突变基因$b$取代正常基因$B$，使$BB$细胞改变为$Bb$细胞，最终培育成为基因敲除小鼠。
（1）基因敲除过程中外源基因是否导入受体细胞，可利用重组质粒上的检测。如果被敲除的是小鼠抑癌基因，则可能导致细胞内的被激活，使小鼠细胞发生癌变。
（2）通过基因敲除，得到一只$AABb$小鼠。假设棕毛基因$A$、白毛基因$a$、褐齿基因$B$和黄齿基因$b$均位于常染色体上，现要得到白毛黄齿新类型小鼠，用来与$AABb$小鼠杂交的纯合亲本的基因型是，杂交子代的基因型是。让$F_1$代中双杂合基因型的雌雄小鼠相互交配，子代中带有$b$基因个体的概率是。不带B基因个体的概率是。
（3）在上述$F_1$代中只考虑齿色这对性状，假设这对性状的遗传属$X$染色体伴性遗传，则表现黄齿个体的性别是，这一代中具有这种性别的个体基因是。

人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：

（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用$A、ａ$表示，乙病基因用$B、b$表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为，乙病的遗传方式为。Ⅱ-2的基因型为，Ⅲ-1的基因型为，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为。
（2）人类的$F$基因前段存在$CGG$重复序列。科学家对$CGG$重复次数、$F$基因表达和遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：

此项研究的结论：。
推测：$CGG$重复次数可能影响$mRNA$与的结合。
（3）小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减数分裂的实验步骤：
供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿$B$（健那绿）染液，解离固定液。
取材：用作实验材料
制片：①取少量组织低渗处理后，放在溶液中，一定时间后轻轻漂洗。
②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量。
③一定时间后加盖玻片，。
观察：①用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂，产生的子细胞是。
②右图是观察到的同源染色体A_１和A_２的配对情况。
若$A_1$正常，$A_2$发生的改变可能是。

下图是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是（）

某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是（）